تغییر جنسیت مونث به مذکر با جهش ژنتیکی

محققان پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، به نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش ژنتیکی در جمعیت ایرانی رسیدند.

خبرگزاری فارس: محققان پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، به نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش ژنتیکی در جمعیت ایرانی رسیدند.

نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین (TDSD) وضعیت نادری است که در نتیجه آن فردی با ظاهر مذکر، ساختار کروموزومی (کاریوتایپ) مونث، بیضه‌‌‌های کوچک و نهان بیضگی متولد می‌‌‌شود. پژوهش‌‌‌های اندکی در خصوص علل ژنتیکی این پدیده صورت گرفته است.

در این خصوص، محسن عسکری، مهدی توتونچی، ماندانا راستاری، مریم رزاقی آذر و همکارانشان در پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، گزارشی بالینی (case report) از یک بیمار ایرانی با ساختار کروموزومی ۴۶ XX مبتلا به TDSD و هایپواسپادیاس (ناهنجاری در تکوین قسمت قدامی مجرای ادراری و آلت تناسلی که در آن خروجی مجرای ادراری در محلی غیر طبیعی قرار می‌‌‌گیرد)، در مجله بین‌‌‌المللی Andrologia منتشر کردند.

تعیین توالی تمام اگزوم بیمار نشان داد خطایی در یکی از دو نسخه ژن NR۵A۱ منجر به قرار گیری آرژنین به جای تریپتوفان در پروتئین استروئیدوژنیک فاکتور۱ شده است. باقیمانده آرژنین ۹۲ در محلی از این پروتئین قرار گرفته است که برای برهم‌کنش آن با ماده ژنتیک سلول ضروری است. این یافته با نتایج پژوهش‌‌‌های پیشین که جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان را در مبتلایان به نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین گزارش داده بودند مطابقت دارد.

با توجه به گزارش‌‌‌های موجود، این نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان در جمعیت ایرانی است.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

افزايش بازديد گوگل
بک لینک
آموزش سئو
آپدیت نود 32
سئو سایت
لایسنس نود32
ترمیم مو
فروش کتراک
فروس سولفات
گلوتن ذرت
نیتریت سدیم
pop and lock
ثبت شركت
خرید vpn ساکس
خرید اکانت اسپاتیفای
فروش آب اکسیژنه
پارتیشن شیشه ای
ثبت شركت
خرید لایسنس
اسکیت و اسکوتر
خرید هاست
چراغ خطی
داهوا
پاورپوینت پایان نامه
کفپوش اپوکسی
خرید اپل ایدی
سئو وب سایت
حرف اخر
انجام پروژه دانشجویی عمران
تشخیص ترکیدگی لوله
سفارش سئو
سایت ترجمه
قالیشویی شمال تهران
خرید لیسانس با استعلام
آموزش آیلتس آنلاین
آبنمای خانگی
قیمت میلگرد اصفهان
خرید لپ تاپ ارزان
بهترین وکیل کیفری
کمربند طبی
هایک ویژن
سینک فانتونی
تعمیر یو پی اس apc
فروش یو پی اس مکلسان
تعمیر یوپی اس
قیمت فولاد